除國家免費篩查的遺傳病外家長可根據需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，最新遺傳代謝病篩查技術可以實現以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。
大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發病率相對較高，采用生化方式進行霉學活性檢測，該方法難度較大檢測成本高。
小分子病，包括有機酸，氨基酸，脂肪酸代謝病多采用液相串聯質譜，難度較低檢測費用相對較低。
新生兒疾病篩查48項
王志新主任醫師
中日友好醫院兒科
2021-11-304350次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 46716次
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關系。
01:26
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 42572次
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新生兒疾病篩查48項除國家免費篩查的遺傳病外家長可根據需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，最新遺傳代謝病篩查技術可以實現以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發病率相對較高，采用生化方式進行霉學活性檢測，該方法難度較大檢測成本高。小分子病，包括有機酸，氨基酸，脂肪酸代謝病多采用液相串聯質譜，難度較低檢測費用相對較低。語音時長 1:36”
郝小生
主治醫師吉林大學第一醫院
2018-09-18 29469次
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新生兒疾病篩查5項首先需要明確，新生兒疾病的篩查是國家強制需要篩查的一些疾病，是免費進行篩查的，但是不同的地區有可能篩查的項目多少是有不同的，一般情況下國家都是需要免費篩查的項目有三種：例如先天性甲狀腺功能低下以及苯丙酮尿癥，另外很多的南方地區有可能會進行蠶豆病的篩查，聽力篩查也是新生兒疾病篩查的一個項目。有很多的地方現在有可能會加一些其他的篩查項目，但是并不是普遍性的。例如先天性腎上腺皮質增生癥也是作為新生兒疾病的篩查項目之一。這些疾病都是非常嚴重的疾病，對于嬰幼兒的生長發育都會產生很大的影響。如果通過早期的發現早期的治療，能夠很好的預防以后比較嚴重的疾病發生，所以進行新生兒疾病篩查是非常有意義的。語音時長 1:32”
張勤良
主治醫師臨沂市人民醫院
2018-10-04 7976次
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新生兒疾病篩查多少項新生兒疾病篩查一般情況下有四項。1、篩查是否有先天性甲狀腺功能亢進。2、篩查是否有苯丙酮酸尿癥。3、篩查智力是否正常，4、篩查新生兒心、肝、腎等器官是否有異常。另外，還可以根據新生兒的具體情況，進行其他疾病的篩查。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-12-05 2302次
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新生兒48種疾病篩查有幾項偏高新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時后采集足跟血進行的檢查。主要針對發病率較高，早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標，能夠確診并且可以治療的疾病。這種情況只是一個單純的新生兒疾病的篩查，如果你查出來哪一項有異常的話，建議專門針對這一項疾病，做具體的檢查來確診。
劉戀
主治醫師長春市兒童醫院
2018-12-05 1201次
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新生兒眼底疾病篩查新生兒眼底疾病，最常見的就是早產兒的視網膜病變，多發生于早產兒，所以在醫師進行篩查的時候，因為早產兒視網膜病常發生于早產兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-01-21 271次
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新生兒疾病篩查原則一般是自愿和知情原則，新生兒疾病篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩。使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因為腦、肝、腎等損害，導致生長智力發育障礙甚至死亡。目前，這個篩查有很大的參考性，如果存在異常還需要再次的復查，一般是對出生后72小時的新生兒進行篩查，而且哺乳
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2022-01-24 274次
