小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,是由于21號染色體異常導致的常見染色體病,這是遺傳性疾病。
小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙,患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩,體格發育和正常發育都比較差,而且有特殊的面容,主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖,而且經常伸出口外,同時可以并發多種畸形,比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。
小兒唐氏綜合征是染色體疾病,目前沒有特效的治療方法,只能通過干預來改善智力方面的缺陷。