耳聾有環境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。
耳聾基因檢測不一定要做，但對于具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發現致病突變，基因位點，對攜帶者夫婦進行產前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發生，對聽力損失的新生兒進行基因，將有望明確病因及預測，對盡早采取干預措施提供依據。
遺傳耳聾基因篩查
徐聳主治醫師
錦州市中心醫院 耳鼻咽喉頭頸外科
2018-10-06 4802次
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哪些人需要做耳聾基因篩查在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發性耳聾的出現。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。
01:27
宋海濤
主任醫師北京醫院
2020-12-29 2929次
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唇腭裂基因篩查唇腭裂是與遺傳相關的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關。目前科學研究發現，大概有12%到16%的病人，發現是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發生是與基因MSX1相關的，與其它基因相關的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關的，先天性唇腭裂的發生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預防和診斷，還是不現實的。
01:05
宋濤
主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院
2018-11-26 8487次
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耳聾基因怎么篩查耳聾基因的篩查相比較于聽力檢查和拍x線片、ct等影像學檢查，耳聾基因診斷有更強的針對性和特異性，并且取材方便，適用范圍廣。由于一切由基因說了算，當耳聾基因診斷明確時，患者基本上得到的是最終的診斷經診斷。基因診斷只需要采少量血液或少量皮膚、毛發等組織就可以進行檢測，檢測標本有了遠距離運輸的條件可送達有條件進行基因檢測的單位，進行遠程的檢查咨詢和操作，這樣就有利于耳聾基因診斷在更廣人群內的應用。基于基因診斷的巨大優勢，隨著分子生物學的迅速發展，更多疾病的基因診斷手段都會建立起來并進入臨床的應用，而且基因診斷可以檢測耳聾基因，可以提早發現先天性耳聾。語音時長 1:32”
徐聳
主治醫師錦州市中心醫院
2018-11-28 20933次
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耳聾基因篩查有必要嗎有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無相關的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現問題就需要進一步的明確病變情況，需要做一下系統的聽力學檢測，如果聽力檢查是正常的就需要定期復查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現病變，比如已經引起神經性耳聾，就需要進行及時的針對性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥物治療效果不好需要佩戴助聽器或者是做人工耳蝸植入手術，通過及時的干預以后能夠提高聽力，避免出現長期耳聾導致言語發育功能受到限制。語音時長 01:09”
李睿
主治醫師成都上錦南府醫院
2020-04-03 9327次
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新生兒耳聾怎么基因篩查在新生兒出生時或出生后3天內進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發現由耳聾基因突變導致的遲發性聽力損失高危兒。
蘇德泉
主治醫師復旦大學附屬兒科醫院
2018-11-30 6109次
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采集足底血可篩查耳聾基因嗎病情分析：采集足底血一般不可篩查耳聾基因。臨床上一般采足底血可做苯丙酮尿癥或遺傳代謝等疾病的篩查。而耳聾基因的篩查是需要采正常靜脈血管里的血。意見建議：造成影響聽力的原因有很多，其中耳聾的基因只是一部分，這種基因的表達是無法預防的，只能在疾病發生時給予對癥處理。平時對于預防耳聾還可以盡量不用而毒性的藥物，出現耳聾時應該到當地醫院就診，對耳聾的性質做出判斷，及時給予對癥處置。
張春明
主治醫師鶴崗市人民醫院
2020-08-23 2304次
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耳聾基因篩查有必要嗎有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無相關的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現問題就需要進一步的明確病變情況，需要做一下系統的聽力學檢測，如果聽力檢查是正常的就需要定期復查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現病變，比如已經引起神經性耳聾，就需要進行及時的針對性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
王利一
主任醫師北京醫院
2021-12-17 642次
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新生兒耳聾怎么基因篩查在新生兒出生時或出生后3天內進行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個常見突變位點，它可以早期發現由耳聾基因突變導致的遲發性聽力損失高危兒。
王志新
主任醫師中日友好醫院
2022-05-30 402次
