家族遺傳病是指由于遺傳物質結構或功能的改變所導致的疾病,盡管單一遺傳病的發病率很低但是在總體上,家族遺傳病在兒科疾病中所占的比例是非常高的,特別是隨著科學的發展和社會的進步,急性感染性疾病和營養不良性疾病得到了有效的控制,而兒童的疾病譜也就因此發生了很大的改變,遺傳病所占的地位越來越重要。
根據統計在兒科專科醫院住院的患者中有25%-39%是因為遺傳的原因導致的發病,11%的兒童期死亡患者是與遺傳因素有關。遺傳病的種類是比較多的,涉及到全身各個系統分散在臨床各個專業,導致畸形代謝異常神經和肌肉功能障礙,病死率和殘疾率都是比較高的。
遺傳病通常視為先天性的,也可以在后天發病,DNA水平的基因突變所導致的家族性遺傳病,臨床上的表現已經日益變的比較清楚,并且可以通過DNA的分析準確判斷和預測遺傳病的發病。在治療的方面控制代謝物、代謝產物的蓄積,替代終末代謝產物,輔助因子治療,基因轉移治療等技術的發展使部分家族遺傳性疾病,特別是遺傳性代謝病的治療得到了很大的改進。