先天性甲狀腺功能減退癥簡稱先天性甲低,由于不同的疾病累及下丘腦垂體甲狀腺軸的功能,導致甲狀腺素缺乏或是由于甲狀腺受體缺陷所導致的臨床綜合征。按病變涉及的位置可以分為原發性甲低,由于甲狀腺本身疾病所導致的,繼發性甲低病變位于垂體和下丘腦又叫做中樞性甲低,多數于下丘腦垂體功能缺陷同時存在。
小兒患者絕大多數都是原發性甲低,根據發病機制的不同年齡,分為先天性和獲得性兩種。獲得性甲低在兒科主要是由于慢性淋巴細胞甲狀腺炎,也就是橋本氏家庭因素導致的。先天性甲狀腺功能減退癥主要是原因是由于激素合成不足,根據病因的不同可分兩類:
一、散發性的主要是由于先天性甲狀腺發育不良,異位和激素合成途徑中酶缺陷。
二、地方性的,多見于甲狀腺腫流行的山區,主要是缺碘引起的。