先天性甲狀腺功能減退主要發生在新生兒，這類患者也稱為克汀病或者呆小癥，主要涉及代謝異常、中樞神經受損、生長發育異常三方面。
在代謝異常方面，患兒可能會出現代謝減退或者代謝速度減慢表現，可能有便秘、體溫降低、心率減慢。
中樞神經受損方面，患兒主要表現反應遲鈍，如果在早期不積極進行干預，后期可能會出現智力障礙。
患兒生長發育也受到影響，可能會出現矮小、骨骼異常。
所以針，對原發甲減的新生兒，需要進行早期篩查。
先天性甲狀腺功能減退癥有什么表現
李穎副主任醫師
中國人民解放軍第88醫院 內分泌科
2022-09-12 1126次
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醫生主講實錄
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甲狀腺功能減退癥狀因為甲狀腺功能主要是促進代謝，產生熱量，所以甲狀腺功能的低下主要表現為一個低代謝狀態，還有一個低熱量的狀態，神經反應遲鈍，人體的健忘、遲鈍，是最典型的臨床表現。因為這個病的起病都比較隱匿，患者主要出現一個乏力、困倦、反應遲鈍，然后對生活沒有興趣。查了各種原因，最后我們才考慮到甲狀腺疾病。它的具體表現主要是：第一，皮膚主要是表現在皮膚的黏液性水腫，這是特異性的水腫。這種水腫，壓身體肌膚是沒有坑的，看著人很胖，但是按在皮膚上是很實性的水腫，壓著沒有坑，這是一個黏液性水腫。還會皮膚干燥，皮膚身體由于熱量不夠，還會出現怕冷。第二，影響消化系統，表現身體比較胖大，食欲的減退，胃腸道動力不夠，然后甚至出現便秘，或者是大便稀溏。第三，影響心血管系統，心臟的興奮度不夠，心率的減退、減低，人體會出現胸悶、氣短這些臨床的表現。同時尤其會導致下肢的無力。第四，影響神經系統，患者出現淡漠、健忘、反應遲鈍，腱反射的遲鈍。如果兒童有甲狀腺功能減退的表現，會影響小孩的智力發育和神經發育。
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王春勇
副主任醫師北京大學第三醫院
2018-07-06 59375次
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苗莉
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-07-06 4244次
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陳斌
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先天性甲狀腺功能減退癥先天性甲狀腺功能減退癥簡稱先天性甲低，由于不同的疾病累及下丘腦垂體甲狀腺軸的功能，導致甲狀腺素缺乏或是由于甲狀腺受體缺陷所導致的臨床綜合征。按病變涉及的位置可以分為原發性甲低，由于甲狀腺本身疾病所導致的，繼發性甲低病變位于垂體和下丘腦又叫做中樞性甲低，多數于下丘腦垂體功能缺陷同時存在。小兒患者絕大多數都是原發性甲低，根據發病機制的不同年齡，分為先天性和獲得性兩種。獲得性甲低在兒科主要是由于慢性淋巴細胞甲狀腺炎，也就是橋本氏家庭因素導致的。先天性甲狀腺功能減退癥主要是原因是由于激素合成不足，根據病因的不同可分兩類：一、散發性的主要是由于先天性甲狀腺發育不良，異位和激素合成途徑中酶缺陷。二、地方性的，多見于甲狀腺腫流行的山區，主要是缺碘引起的。語音時長 1:31”
于姍
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馬麗芬
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韓大偉
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周齊
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